Fibrosis quística, enfermedad detectable con la prueba de tamiz neonatal
El tamiz neonatal es una prueba gratuita para detectar de forma oportuna diversas enfermedades como la fibrosis quística, un padecimiento caracterizado por niveles elevados de cloruro en el sudor, dio a conocer el responsable de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” (HIMFG) de la Secretaría de Salud, José Luis Lezana Fernández.
Destacó que las instituciones públicas de salud aplican el tamiz neonatal de forma gratuita, con el objetivo de detectar las enfermedades que pueden no ser aparentes al nacimiento, pero ponen en riesgo la calidad de vida; de ahí la importancia de realizarlo.
Sobre la fibrosis quística, explicó, es una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción de mucosidad muy espesa y pegajosa que afecta los pulmones, páncreas y otros órganos. Esto impide a niñas y niños absorber nutrientes; padecen enfermedades pulmonares como neumonía y tos, tienen movimientos de vientre voluminosos y evacuaciones fétidas con gran cantidad de grasa.
Lezana Fernández detalló que las y los recién nacidos con pruebas positivas a fibrosis quística en el tamiz neonatal, o con síntomas, se someten a examen de recolección del sudor de una zona de la piel para medir la cantidad de cloruro.
En entrevista, señaló que en México la prevalencia es baja: cada año nacen aproximadamente 300 niñas y niños con el padecimiento; las madres y los padres son portadores del gen y existe 25 por ciento de probabilidad de heredarlo.
El responsable desde hace 20 años de la clínica, informó que la enfermedad debe atenderse en los primeros tres meses de vida; no obstante, la falta de información o conocimiento repercute en el diagnóstico tardío.
La detección fuera de tiempo se debe, en algunos casos, a que las madres y los padres no regresaron por el resultado del examen de tamiz neonatal; en otros, porque solicitan atención médica seis meses o años después, cuando la niña o el niño tiene síntomas muy avanzados, y sólo se les puede prescribir tratamiento paliativo.
Un indicativo del deterioro irreversible de la función pulmonar son las infecciones respiratorias cada vez más graves que acortan la expectativa de vida de pacientes.
El especialista informó que la Clínica de Fibrosis Quística atiende 120 pacientes de entre un mes y 18 años, quienes reciben tratamiento multidisciplinario por especialistas en neumología, nutrición, psicología, terapia respiratoria y trabajo social.
Señaló que estos pacientes son referidos de hospitales generales o centros materno-infantiles con resultado positivo en el tamiz neonatal o por sintomatología.
Dijo que es fundamental que el personal de salud de primero y segundo nivel de atención cuente con capacitación sobre el diagnóstico de esta enfermedad para evitar complicaciones irreversibles. El tratamiento debe ser personalizado y está enfocado en lograr un estado nutricional óptimo y mejorar la función pulmonar.
Recomendó a madres y padres estar atentos a señales de alerta en sus hijas e hijos como el peso corporal inferior a lo normal para la edad, evacuaciones con grasa o tos permanente durante la noche.
